A deficiência de biotinidase é uma doença hereditária rara que afeta a capacidade do corpo humano em produzir e/ou processar a biotina, uma vitamina solúvel em água. A biotina é uma vitamina B que ajuda o corpo a converter alimentos em energia. A deficiência de biotinidase pode causar problemas de saúde sérios e permanentes, incluindo convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de pele, dificuldades respiratórias, visão dupla, perda de audição e até mesmo morte. A deficiência de biotinidase é causada por um problema genético, que afeta cerca de 1 em cada 60.000 nascimentos em todo o mundo. A doença pode ser detectada em um exame de triagem neonatal, o que permite que o tratamento comece quando o bebê é ainda muito jovem. Isso é importante, pois o tratamento precoce pode ajudar a prevenir muitos dos problemas de saúde associados com a deficiência de biotinidase. O tratamento para a deficiência de biotinidase consiste principalmente de altas doses de biotina sintética administrada por via oral. Isso ajuda a suprir a falta de biotina causada pela deficiência de biotinidase, e geralmente pode prevenir a maioria dos sintomas da doença. É importante que as pessoas com deficiência de biotinidase recebam o tratamento adequado para evitar problemas de saúde a longo prazo. Em resumo, a
deficiência de biotinidase é uma doença rara, mas grave, que pode afetar a saúde de toda a vida de uma pessoa. Com acompanhamento médico adequado e tratamento precoce, as pessoas com deficiência de biotinidase podem levar uma vida normal e realizar suas atividades cotidianas sem preocupações.